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Stoffwechsellabor-Notfalldiagnostik |
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Bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer Stoffwechselerkrankung oder bei Entgleisung eines bereits diagnostizierten Patienten bieten wir folgende Untersuchungen an:
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- Aminosäuren im Plasma oder Serum (0,5 ml)
- Acylcarnitine im Trockenblut
- organische Säuren im Urin (ca. 5 ml Spontanurin)
- Orotsäure im Urin (1 ml Spontanurin)
- Galaktose im Trockenblut
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| Mittels dieser Untersuchungen können folgende Erkrankungsgruppen erfasst werden: |
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- Aminoazidurien
- Harnstoffzyklusdefekte
- Organoazidurien
- Fettsäureabbaustörungen
- Carnitinstoffwechselstörungen
- Galaktosämien
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Stoffwechsellabor