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Sonntag, 05. Februar 2012
Stoffwechsellabor-Basisdiagnostik Drucken

   

Wir können folgende Erkrankungen diagnostizieren:

  • Aminoazidopathien
  • Organoazidurien
  • Harnstoffzyklusdefekte
  • Galaktosämie
  • Fettsäureoxidations-Störungen
  • Carnitinzyklus-Störungen
  • Mukopolysaccharidosen
  • Hyperoxalurie

 

Acylcarnitin-Profil

Trockenblut

Aminosäuren

0,5 ml Serum oder Plasma; 1 ml Spontanurin; 0,5 ml Liquor*

Organische Säuren

5 ml Spontanurin

Orotsäure

1 ml Spontanurin

Galaktose, Galaktose-1-Phosphat

Trockenblut

Mukopolysaccharid-Suchtest

1 ml Spontanurin

Oxalsäure

5 ml Spontanurin mit 0,1 ml 6 n Salzsäure mischen, dann schicken

*

0,8 ml Liquor mit 0,2 ml 10% iger Sulfosalicylsäure mischen und nach 30 Minuten bei 0-4°C zentrifugieren;
ca. 0,5 ml Überstand mit dem Vermerk "enteiweisst" verschicken

 
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