Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind in der Regel nicht heilbar. Die Therapie richtet sich nach dem zugrunde liegenden Stoffwechseldefekt.

• Diät

• Medikamente

• Enzymersatztherapie

Für ausgewählte Krankheitsbilder stehen u. U. weitere invasive Therapien, z. B. eine Leber- oder Knochenmarktransplantation zur Verfügung.
Zu unterscheiden ist zwischen einer Akuttherapie bei Stoffwechselentgleisung und einer Dauertherapie (z. B. Diät).
Die Behandlung von Patienten obliegt in der Regel speziellen Stoffwechselzentren.