Man geht heutzutage davon aus, dass es ca. 4000 angeborenen bzw. genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen gibt.
Eine Stoffwechselkrankheit kann sich unmittelbar zur Geburt manifestieren, jedoch auch in jedem anderen Alter zu Symptomen führen.
Durch das Neugeborenenscreening werden bereits einige Stoffwechselerkrankungen erkannt (noch vor Symptombeginn) mit der Möglichkeit einer sofortigen Therapieeinleitung.

Stoffwechselerkrankungen, welche im erweiterten Neugeborenenscreening diagnostiziert werden:

• Phenylkatonurie/Hyperphenylalaninämie

• Ahornsirupkrankheit (MSUD)

• Glutarazidurie I (GA I)

• Isovalerianazidämie (IVA)

• Fettsäureoxidationsdefekte (MCAD, LCHAD, VLCAD)

• Carnitinzyklusdefekte (CPT I, CPT II, CAT)

• Galaktosämie

• Cholesterinstoffwechselstörungen (z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)

• Weitere Aminosäurestoffwechselstörungen (z. B. Tyrosinämie)

• Harnstoffzyklusdefekte (Citrullinämie, OTC-Mangel)

• Organoazidopathien (3-MCC u.a.)

• Speichererkrankungen (z. B. Mukopolysaccharidosen)