Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg

Stoffwechselzentrum Magdeburg
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Neugeborenenscreening

Das erweiterte Neugeborenen-Screening (Kinder-Richtlinien) dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen bei Neugeborenen, die die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder stark gefährden. Durch das Screening auf 14 festgelegte Zielkrankheiten soll jedem Kind durch frühzeitige Therapie bzw. Diät eine normale Entwicklung ermöglicht werden.

Jährlich werden bundesweit durch das Neugeborenenscreening etwa 500 Neugeborene mit einer Zielkrankheiten erkannt und erfolgreich behandelt (nationaler Screeningreport). Diese Kinder konnten vor bleibende körperliche und geistige Schäden bewart werden.

Im Schnitt wird in Deutschland, mit einer Häufigkeit von 1:1.300 Neugeborenen, eine der Zielkrankheiten diagnostiziert.

Ziel unseres Labors ist die vollständige Erfassung und Teilnahme aller Neugeborenen in Sachsen-Anhalt. Durch ein sogenanntes Tracking (Nachverfolgung) wird eine rechtzeitige Diagnostik und Therapieeinleitung gewährleistet.

Informationen für Eltern

Informationen für Einsender

Es wird auf folgende Krankheiten untersucht:

  1. Hypothyreose
  2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
  3. Biotinidasemangel
  4. Galaktosämie
  5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
  6. Ahornsirupkrankheit (MSUD)
  7. Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
  8. Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
  9. Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)
  10. Carnitinzyklusdefekte
    1. Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)
    2. Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)
    3. Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel
  11. Glutaracidurie Typ I (GA I)
  12. Isovalerianacidämie (IVA).
Letzte Änderung: 29.07.2016 - Ansprechpartner: Webmaster
 
 
 
 
Akkreditierung
Das Screeninglabor ist akkreditiert nach DIN EN ISO 17025 und 15189 für medizinische Laboratorien.

 
 
 
 
Notfälle: Anforderung über
ITS Kinderklinik:  0391 67 24222

Laborhotline IKCP: 0391 6713919
 
 
 
 
Labor - Kontakt
Institut für Klinische Chemie und Pathobiochemie
Leipziger Straße 44, 39120 Magdeburg
Haus 39, Ebene 3, R 324 

Postfach 140274
39043 Magdeburg

Tel:  0391-6713959
Fax: 0391-67290361


ng-screening@med.ovgu.de

Montag - Freitag 7.00 - 15.30 Uhr
sowie Samstags