Stoffwechselzentrum-Magdeburg - Neugeborenenscreening-Info's für Einsender

Neugeborenenscreening-Info's für Einsender

In der Kinderrichtlinie § 5 heisst es:
(1) Im erweiterten Neugeborenen-Screening wird ausschließlich auf die nachfolgenden Zielkrankheiten gescreent:

1.	Hypothyreose
2.	Adrenogenitales Syndrom (AGS)
3.	Biotinidasemangel
4.	Galaktosämie
5.	Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
6.	Ahornsirupkrankheit (MSUD)
7.	Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
8.	Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
9.	Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)
10.	Carnitinzyklusdefekte
	a)	Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)
	b)	Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)
	c)	Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel
11.	Glutarazidurie Typ I (GA I)
12.	Isovalerianazidämie (IVA)


PDF-Download:

		Kurzinformation
		Information ausführlich
		Einverständniserklärung
		Einverständniserklärung zur Befundübermittelung
		Hinweise zum Ausfüllen der Screeningkarte
		Hinweise zur Kinderrichtlinie vom 03/11 (Brief an Hebammen und niedergelassene Ärzte)